SindicalizareAJUTOR LOGOPEDIC IN SINDROMUL WILLIAMS
Sindromul Williams
Ca si parinte nu iti doresti decat sanatate multa pentru puiul tau.Din pacate nu totdeauna suntem atat de norocosi si atunci cand acest lucru nu se intampla trebuie sa invatam sa iubim si un copil cu probleme, pentru ca viata este un miracol oricum s-ar prezenta ea si pentru ca un copil bolnav are chiar mai multa nevoie de dragostea si sprijinul nostru.Asta nu inseamna ca vreunul din parinti poarta vina faptului ca pruncul lor este diferit, iar acesta din urma, cu siguranta nu si-a ales soarta.Atunci cand astfel de lucruri se intampla, toata familia trebuie sa se adapteze, sa fie alaturi de parinti si de copilul lor, iar societatea sa-si asume rolul de protector si sustinator prin toate mijloacele care ii stau la dispozitie.
Una dintre aceste posibile afectiuni, care face ca un copil sa fie ALTFEL inca de la nastere, este Sindromul Williams.
Ce inseamna Sindromul Williams?
Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica, aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7.Nu poate fi diagnosticata prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip), ci se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic prin analiza FISH pentru sindromul Williams.
Primele semne ale aparitiei acestui sindrom se manifesta inca din primul an de viata. Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei astfel de afectiuni sau ca parte a unui pachet complex de analize ce diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice.Aceasta analiza depisteaza lipsa genei ELN - responsabila pentru sinteza proteinei elastina - o proteina ce se gaseste in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange.Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene - de unde complexul de afectiuni si fenotipul specific acestor persoane.
Cum recunoasteti un copil cu sindromul Williams:
| Varsta prescolara | Varsta scolara |
| 1.Buze pline, nas carn, barbie mica (micrognatism), statura mica, slabuti; 2.Dintisori mici, rari si ascutiti, deseori cariati/rupti; 3.Personalitate prietenoasa, fascinati de adulti, relationeaza greu cu copiii de aceeasi varsta (cu exceptia cazurilor in care exista si trasaturi autiste); 4.Dezvoltare psihomotorie intarziata (mers, vorbire, mimica/gestica redusa, motricitate fina, autoservire); 5.Miscari/preocupari obsesive/stereotipice; 6.Deficiente in alimentatie si somn. |
1.Buze pline, nas carn, barbie mica (micrognatism); 2.Dantura neregulata (de obicei au nevoie de aparat dentar); 3.Personalitate foarte prietenoasa, vorbesc mult, pun multe intrebari, deseori au un limbaj elevat, folosesc cuvinte carora de fapt nu le inteleg bine sensul; 4.Deficiente spatio-vizuale (se observa mai ales la urcatul/coboratul scarilor, mersul usor leganat, scris, desenat); 5.Atentie si concentrare limitata. |
Tratamentul Sindromului Williams:
Afectiunile medicale - se diagnosticheaza de catre medicul pediatru in colaborare cu specialistii de organe si se intervine medicamentos sau chirurgical in functie de tipul si seriozitatea problemei (ex: stenoza vaselor de sange se poate repara chirurgical, tensiunea arteriala se poate corecta prin tratament medicamentos etc).
Retardul psihomotor - se apeleaza la terapii gen logopedie (care vizeaza recuperarea limbajului, imbogatirea vocabularului, dezvoltarea limbajului receptiv-expresiv), kinetoterapie (pentru imbunatatirea tousului muscular, coordonarii musculaturii si articulatiilor, corectarea mersului si imbunatatirea echilibrului), terapie senzoriala, terapie comportamental-cognitiva etc.
Mai multe informatii despre sindrom... http://www.williams-syndrome.ro/
LOGOPEDIA in cazul copiilor cu Sindromul Williams este extrem de importanta.
Vorbirea și limbajul sunt instrumente majore folosite în comunicare.
Vorbirea reprezintă actul exprimării sinelui, folosind limba și buzele pentru formarea cuvintelor. Limbajul este un set de combinații de cuvinte sau semnuri folosite în comunicare.
La copiii cu sindrom Williams, dezvoltarea limbajului și vorbirii este adesea întârziată și problematică. Abilitățiile adecvate de vorbire și limbaj contribuie mult la învățarea sarcinilor cotidiene.
Componentele dezvoltării limbajului:
1. Limbajul receptiv : abilitatea de a întelege ce spun altii;
2. Limbajul expresiv : capacitatea de-a exprima propriile nevoi, ganduri, sentimente.
3. Articularea : capacitatea de a mișca limba , buzele, mandibula și palatul în timp ce aerul curge prin aparatul vocal și iese prin gură și nas ducând la vorbirea inteligibilă.
4. Fluența : abilitatea de a controla rata și ritmul vorbirii.
5. Vocea : abilitatea de a genera vibrații sonore adecvate.
Evaluarea precoce și intervenție imediate sunt importante pentru dezvoltarea comunicării funcționale. Chiar și un sugar poate fi asistat pentru ameliorarea limbajului receptiv și expresiv cât și pentru abilitățile motorii orale necesare inițial alimentației și ulterior vorbirii.
Logopedul are ca scop asistarea copilului pentru a deveni un „comunicates” cât mai funcțional. Intervențiile trebuie individualizate, tehnica logopedului să fie orientată spre ameliorarea tuturor componentelor vorbirii .
Tehnicile vor tine cont de :
- vârsta,
- severitățiile sindromului,
- abilitățile cognitive.
Astfel pot fi folosite:
- comunicare prin semne;
- fotografii, table cu semne;
- aparate, jucării care emit onomatopee, cuvinte.
Acestea sunt etape de tranziție spre dezvoltarea vorbirii și limbajului.
Urmează evaluări periodice și tehnicile vor fi schimbate și ameliorate pe parcursul terapiei.
Obiective urmărite:
- ameliorarea emiterii sunetelor, cuvintelor;
- îmbogățirea vocabularului;
- ameliorarea modelelor de formare a cuvintelor și propozițiilor;
- ameliorarea obiceiurilor sociale de comunicare: contactul vizual; începerea comunicării, folosirea complimentelor, întelegerea propozițiilor.
23/07/2010 @ 02:52:50
de catre qwqe
buna ziua sunt mama unui baietel ...
12/02/2010 @ 15:34:58
de catre bebe
SUUUPERRR !!! NU AM CUVINTE... ...
14/01/2010 @ 11:42:13
de catre MONACO
urmaresc cu mare interes situl acum ...
27/12/2009 @ 19:10:37
de catre ingeras
Buna seara, ...
09/11/2009 @ 18:58:01
de catre simonairo
Buna sunt Alexandra sunt o mamica ...
02/11/2009 @ 18:54:49
de catre dulcyka
Bravo ! Ati facut o alegere ...
30/10/2009 @ 18:01:20
de catre Ruxi
Sigur ! Cu multa placere !
30/10/2009 @ 17:55:05
de catre Ruxi
Salut! Mi se par destul de ...
30/10/2009 @ 17:21:58
de catre nuria
Ma bucur ca v-ati gandit ...
25/10/2009 @ 18:08:05
de catre Veronica Lupu
BUNA. MA NUMESC CATALINA SUNT MAMICA ...
14/10/2009 @ 09:47:07
de catre catty1509
Societatea de azi este asa cum ...
20/08/2009 @ 16:14:49
de catre munteanu magda
Buna ziua, Ati putea sa-mi spuneti ...
20/08/2009 @ 12:44:47
de catre bea
Ruxi
Rinofonia tulb de timbru rinolalia ...
05/07/2009 @ 20:07:53
de catre mihaela
MI a pl tot ce ai ...
05/07/2009 @ 19:50:33
de catre mihaela
super
05/07/2009 @ 19:43:56
de catre mihaela
Prea general si distant
05/07/2009 @ 19:41:41
de catre mihaela
de f f f bun simt ...
05/07/2009 @ 19:37:43
de catre mihaela
bine
05/07/2009 @ 19:27:05
de catre mihaela
are ap auditive?
05/07/2009 @ 19:22:58
de catre mihaela
buna ziua sunt psihopedagog, ...
23/06/2009 @ 22:52:14
de catre madalina lupu
credeti ca se poate lucra cu ...
28/05/2009 @ 15:43:48
de catre alexandra.m
Ma bucur ca logopedia ti a ...
14/05/2009 @ 09:10:05
de catre Ruxi
Da, din pacate am \" incasat ...
14/05/2009 @ 09:06:31
de catre Ruxi
Ai patit ceva in mod special ...
13/05/2009 @ 22:16:25
de catre preity
...vroiam sa spun ca AŽna avea ...
13/05/2009 @ 10:33:50
de catre roxana
Am avut placerea sa o cunosc ...
12/05/2009 @ 19:43:55
de catre roxana
Va rog sa-mi scuzati greselile de ...
14/04/2009 @ 22:19:25
de catre sweet_child
Buna !
Ma bucur sa gasesc ...
30/03/2009 @ 19:20:22
de catre Ruxi
buna ziua, acum am descoperit blogul, mi ...
26/03/2009 @ 08:46:28
de catre crig
Buna Ruxandra!!Super blogul!E sunt logoped incepator ...
05/03/2009 @ 19:18:30
de catre georgiana
buna in sfarsit am gasit si ...
20/02/2009 @ 22:46:47
de catre ingeras
Din pacate foarte multi parinti cu ...
20/02/2009 @ 20:15:14
de catre cioaca beti-anab
Draga Ruxi, nu stiu si nu ...
20/02/2009 @ 20:11:08
de catre cioaca beti-ana
Uite ceva despre care stiam prea ...
20/02/2009 @ 15:51:03
de catre cioaca beti-ana
Rux, astept continuarea! f.interesanta situatia, astept ...
18/02/2009 @ 17:10:59
de catre andreea